Tăng huyết áp phổi là gì? Các nghiên cứu khoa học về Tăng huyết áp phổi

Triệu chứng lâm sàng

Các biểu hiện lâm sàng của tăng huyết áp phổi thường tiến triển từ từ và không đặc hiệu, khiến bệnh dễ bị bỏ sót trong giai đoạn đầu. Phần lớn bệnh nhân chỉ được phát hiện khi bệnh đã tiến triển nặng.

Triệu chứng thường gặp nhất là khó thở khi gắng sức. Người bệnh có thể nhận thấy giảm dần khả năng vận động, mệt mỏi khi leo cầu thang hoặc đi bộ nhanh. Các triệu chứng khác bao gồm đau ngực kiểu thắt do thiếu máu cơ tim phải, ngất hoặc tiền ngất do giảm tưới máu não, và đánh trống ngực do rối loạn nhịp tim.

Ở giai đoạn muộn, khi thất phải suy giảm, bệnh nhân có thể xuất hiện phù ngoại biên, gan to, cổ trướng. Các dấu hiệu này phản ánh tình trạng suy tim phải rõ rệt.

• Khó thở khi gắng sức: triệu chứng khởi đầu thường gặp.
• Đau ngực và ngất: báo hiệu bệnh đã tiến triển nặng.
• Phù chân, bụng báng: xuất hiện trong giai đoạn suy tim phải.

Chẩn đoán

Chẩn đoán PH cần sự kết hợp nhiều phương tiện cận lâm sàng. Trong đó, thông tim phải là tiêu chuẩn vàng.

Siêu âm tim thường được sử dụng bước đầu để gợi ý tình trạng tăng áp lực động mạch phổi. Các dấu hiệu gợi ý gồm giãn thất phải, hở van ba lá với vận tốc cao. Tuy nhiên, siêu âm tim không thể thay thế thông tim phải.

Các kỹ thuật hình ảnh như CT ngực và MRI giúp loại trừ bệnh phổi mạn tính, bệnh tim trái hoặc các nguyên nhân giải phẫu khác. Chụp thông khí–tưới máu (V/Q scan) có vai trò quan trọng trong chẩn đoán thuyên tắc huyết khối phổi mạn tính.

Bảng tóm tắt công cụ chẩn đoán:

Phương tiện	Mục đích
Siêu âm tim	Sàng lọc, đánh giá gián tiếp áp lực động mạch phổi
CT ngực, MRI	Đánh giá bệnh phổi, bệnh tim, cấu trúc giải phẫu
Thông tim phải	Đo trực tiếp áp lực động mạch phổi, chẩn đoán xác định
V/Q scan	Phát hiện thuyên tắc huyết khối mạn tính

Điều trị

Điều trị PH bao gồm điều trị triệu chứng, điều trị nguyên nhân và điều trị đặc hiệu tùy theo phân nhóm. Mục tiêu là giảm áp lực động mạch phổi, cải thiện triệu chứng, nâng cao chất lượng sống và kéo dài thời gian sống.

Các thuốc giãn mạch là trụ cột trong điều trị PAH, bao gồm nhóm ức chế PDE5 (sildenafil, tadalafil), đối kháng thụ thể endothelin (bosentan, ambrisentan), và dẫn xuất prostacyclin (epoprostenol, treprostinil). Các thuốc này giúp giãn mạch, giảm sức cản mạch phổi và cải thiện lưu lượng tim.

Điều trị nguyên nhân đóng vai trò then chốt trong các nhóm khác. Với PH do bệnh tim trái, kiểm soát suy tim và bệnh van tim là quan trọng. Với PH do bệnh phổi, liệu pháp oxy kéo dài và điều trị bệnh phổi nền là cần thiết. Với CTEPH, phẫu thuật cắt bỏ nội mạc động mạch phổi hoặc can thiệp nong mạch bằng bóng là phương pháp ưu tiên.

• Thuốc giãn mạch: PDE5i, ERA, prostacyclin.
• Liệu pháp oxy kéo dài: áp dụng cho bệnh nhân thiếu oxy máu.
• Can thiệp phẫu thuật hoặc nong mạch: trong CTEPH.
• Ghép phổi: lựa chọn cuối cùng khi điều trị nội khoa thất bại.

Tiên lượng

Tiên lượng của PH phụ thuộc vào nhóm bệnh, giai đoạn và đáp ứng điều trị. Nhìn chung, PH vẫn được coi là bệnh có tỷ lệ tử vong cao. Theo dữ liệu từ NHLBI, tỷ lệ sống sót sau 5 năm của bệnh nhân PAH chỉ đạt khoảng 60% dù được điều trị.

Những yếu tố tiên lượng xấu bao gồm: khó thở khi nghỉ ngơi, khoảng cách đi bộ 6 phút dưới 300m, chỉ số tim thấp, áp lực nhĩ phải tăng cao, và thất phải suy giảm chức năng. Ngược lại, bệnh nhân được chẩn đoán sớm và điều trị đặc hiệu có thể cải thiện tiên lượng rõ rệt.

Nghiên cứu và hướng phát triển

Nghiên cứu hiện nay tập trung vào cơ chế phân tử và di truyền của PH. Đột biến gen BMPR2 là nguyên nhân phổ biến nhất trong PAH di truyền. Các nghiên cứu nhắm vào tín hiệu TGF-β, serotonin và các yếu tố tăng trưởng nội mô đang mở ra hướng điều trị mới.

Các thử nghiệm lâm sàng đang đánh giá hiệu quả của các thuốc mới như chất ức chế TGF-β, thuốc điều hòa kênh ion, và liệu pháp tế bào gốc. Liệu pháp ghép gen để sửa chữa đột biến BMPR2 cũng là một lĩnh vực đầy hứa hẹn.

Bảng các hướng nghiên cứu chính:

Lĩnh vực	Chiến lược
Sinh học phân tử	Ức chế TGF-β, điều hòa tín hiệu nitric oxide
Liệu pháp tế bào	Ghép tế bào gốc trung mô, tế bào nội mô
Di truyền học	Sửa chữa đột biến BMPR2 bằng công nghệ CRISPR

Tài liệu tham khảo

• European Society of Cardiology (ESC). Guidelines on the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension.
• American Heart Association (AHA). Circulation Journal.
• National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Pulmonary Hypertension Information.
• Galiè N, Humbert M, Vachiery JL, et al. 2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2016;37(1):67-119.
• Simonneau G, Montani D, Celermajer DS, et al. Haemodynamic definitions and updated clinical classification of pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2019;53(1):1801913.